10月17日，中新健康從首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院獲悉，該院武力勇教授團隊與中國疾病預防控制中心董小平教授團隊在知名期刊《美國醫(yī)學會雜志：神經(jīng)病學》發(fā)表研究論文。該成果是國際首個評估活體皮膚實時震蕩誘導轉(zhuǎn)化（RT-QuIC）技術在朊蛋白病診斷中具有重要價值的大樣本研究，為朊蛋白病早期診斷提供依據(jù)。
朊蛋白病是一類由異常折疊的致病性朊蛋白引發(fā)的致死性神經(jīng)退行性疾病，主要包括克雅?。–JD）、家族性致死性失眠癥（FFI）和Gerstmann-Str？ussler-Scheinker綜合征（GSS）。
研究人員表示，患有這類疾病的患者通常在短時間內(nèi)出現(xiàn)記憶喪失、精神異常和運動障礙等癥狀，最終導致死亡。由于朊蛋白病的早期癥狀缺乏特異性，常規(guī)檢查手段（如頭顱MRI、腦電圖和腦脊液14-3-3蛋白）的敏感性不高，易與其他神經(jīng)疾病混淆，造成誤診。
近年來，隨著RT-QuIC技術的應用，使得朊蛋白病早期準確診斷成為可能。然而，國內(nèi)腦脊液RT-QuIC對朊蛋白病的敏感性顯著低于國外研究報道。最近研究表明，皮膚RT-QuIC檢測可能比腦脊液具有更高的敏感性，但這些發(fā)現(xiàn)大多基于尸檢樣本，缺乏大樣本活體皮膚研究驗證。因此，驗證活體皮膚RT-QuIC在朊蛋白病診斷中的有效性具有重要意義。
本研究納入了宣武醫(yī)院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究團隊對患者的采樣部位包括耳后、上臂、下背部和大腿內(nèi)側(cè)，同時還對94例患者采集了腦脊液樣本。結(jié)果顯示，在三種稀釋條件下，不同皮膚部位的RT-QuIC技術敏感性分別為耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿內(nèi)側(cè)84.8%。
研究還發(fā)現(xiàn)，在多部位組合檢測中，聯(lián)合任意兩處皮膚樣本時敏感性可達92.1%，顯著高于單獨腦脊液檢測的敏感性（75.5%）。當結(jié)合所有皮膚部位樣本時，敏感性進一步提升至95%，充分展現(xiàn)了多部位皮膚檢測在朊蛋白病診斷中的優(yōu)勢。
