我國每年新增罕見病患者超過20萬
28日是第16個國際罕見病日。罕見病，顧名思義，指的是患病人群數(shù)量非常有限的疾病。全球已知的罕見病有7000多種，我國每年新增罕見病患者超過20萬。
《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即“新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。罕見病往往是由單基因或多基因遺傳引起的，病因復(fù)雜多樣，種類多樣。雖然罕見病的單病發(fā)病率很低，但是由于罕見病種類繁多，所以總體來說患者數(shù)量其實是很大的。
國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 舒強(qiáng)：其中遺傳性的罕見病占了很大一部分，對于兒童來說，罕見病涉及的范圍包括遺傳性代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)的疾病、免疫系統(tǒng)疾病，還有一些兒童的腫瘤等等。
目前，對于罕見病患者來說，通常是有三個共性問題：診斷難、治療難、用藥難。由于罕見病種類眾多，發(fā)病率低，它的臨床表現(xiàn)也是各不相同，所以給臨床醫(yī)生在診斷上帶來了一定的難度?；颊咭矔氜D(zhuǎn)不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)問診看病，導(dǎo)致診斷周期加長，導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”。
國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 舒強(qiáng)：目前我們罕見病確診的周期平均要達(dá)到4年左右，那么因為罕見病我們治療也是存在一定的窗口期，如果兒童罕見病不能早期及時給他診斷，那么可能會耽誤他治療的最好時期，最終可能會引起一個致死或者致殘。在治療方面，我們現(xiàn)在對罕見病精準(zhǔn)的治療還是缺乏一個非常有效的治療手段。
推廣新生兒基因篩查技術(shù) 及早干預(yù)
罕見病的診斷一直是一個難題，新生兒基因篩查，可以一定程度上緩解這個問題。通過基因篩查，可以讓患者在出現(xiàn)癥狀以前，就可以獲得基因篩查結(jié)果的提示，從而進(jìn)行早期的診斷和干預(yù)。中國出生缺陷干預(yù)救助基金會等近日共同啟動了一項針對罕見病的基因篩查的項目，推廣新生兒基因篩查技術(shù)，給更多兒童罕見病患者帶來希望。
基因篩查技術(shù)在臨床應(yīng)用中對遺傳咨詢及患兒早期診治水平的要求較高，大部分基層單位由于技術(shù)欠缺難以獨立完成。該項目一期行動將招募百家合作單位，共同為10萬新生兒提供基因篩查，對篩查陽性進(jìn)行有效干預(yù)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院還將開放基因檢測、生信分析、遺傳咨詢等技術(shù)平臺，與各合作機(jī)構(gòu)展開項目合作，將新生兒基因篩查這項技術(shù)推廣開來，并與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會聯(lián)合開展遺傳咨詢培訓(xùn)，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病診治水平，讓更多的新生兒能享受到基因篩查。
新生兒基因篩查是罕見病早期識別的開創(chuàng)性技術(shù)，如今給罕見病的診斷帶來新的希望，但目前有能力開展這項技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)太少。加之罕見病臨床知曉率低，醫(yī)生的認(rèn)知度與敏感度不夠，基因篩查在罕見病診斷上的應(yīng)用任重道遠(yuǎn)。
國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 舒強(qiáng)：我們很多家庭對罕見病現(xiàn)在也不是很了解，遺傳病還是有顧慮。因為往往這些遺傳病罕見病都是因為有了其他的臨床癥狀以后，他才到醫(yī)院來就診，所以怎么樣提升我們的新生兒基因篩查，對疾病的一個認(rèn)知，我們還要去進(jìn)行一個宣傳或者科普。
多種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄 為患者減負(fù)
罕見病的治療藥品價格比較昂貴。為了大力支持罕見病防治與保障工作，國家醫(yī)保目錄也在不斷調(diào)整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負(fù)擔(dān)大幅減輕。“小石頭”是一名患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”的孩子，治療SMA的“救命藥”一針曾高達(dá)69.97萬元，藥品進(jìn)入醫(yī)保目錄后，費用負(fù)擔(dān)減輕了，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡。
這個正在用盡全身力氣保持站立姿勢的孩子，名叫“小石頭”，他患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見病。小石頭剛出生時，和其他寶寶沒有太大區(qū)別。直到8個月大時，家人發(fā)現(xiàn)他整個身子像海綿一樣軟綿綿的，甚至坐都坐不住。
小石頭的爸爸 馬恒祥：發(fā)現(xiàn)身體不對勁，就帶他在濟(jì)南開始查，濟(jì)南的所有醫(yī)院都跑了個遍。齊魯醫(yī)院有一個醫(yī)生看到一個肌電圖的檢查，他當(dāng)時就說你的孩子很可能是罕見病肌萎縮癥SMA。
2019年初，治療SMA的藥物諾西那生鈉獲批進(jìn)入中國，通過鞘內(nèi)注射給藥，可改善患兒的運動功能，提高生存率。然而，“救命藥”一針高達(dá)69.97萬元，每年費用平均110萬元左右。
小石頭的爸爸 馬恒祥：每年都要110萬是根本就承受不了。到了2021年的1月份，然后這個藥企就發(fā)了一個通知，就說進(jìn)行降價，從69.97萬元降價到55萬元一針，然后再有慈善贈藥的情況下，每年的治療費用就降低到了55萬元。
馬恒祥拿出夫妻倆工作以來的全部積蓄、父母的養(yǎng)老錢以及同事甚至網(wǎng)友的捐款，終于湊齊了55萬元。2021年3月，馬恒祥帶著3歲的“小石頭”來到醫(yī)院，注射了第一針諾西那生鈉。
小石頭的爸爸 馬恒祥：但是交上錢之后的那一刻，我當(dāng)時蹲在醫(yī)院的收費大廳門口，就是腦子里一片空白，我不知道明年的55萬在哪里，后年的55萬在哪里。
當(dāng)年11月，國家醫(yī)保談判，為許多和馬恒祥一樣的SMA患兒家庭給出了答案。
經(jīng)過八輪砍價，“天價救命藥” 諾西那生鈉降至3.3萬元左右，疊加醫(yī)保報銷和補(bǔ)助，個人需要負(fù)擔(dān)的部分還會進(jìn)一步降低。
小石頭的爸爸 馬恒祥：就記得當(dāng)時我是在單位看到這個消息的，當(dāng)時就趴在桌子下面就眼淚在無聲地吧嗒吧嗒往下掉，就感覺身上的那種擔(dān)子一下子就……救了孩子的一命，勝過大于天，對于我們來說。
山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)分泌科 馬凱：藥品在進(jìn)醫(yī)保之后，整個患兒就醫(yī)的人數(shù)前三個月比前兩年就翻了好幾番。一下子治療的人數(shù)就從不到20個小孩，到目前接近70個孩子。各個地市都開展了這項治療工作，所以說很多地方的小孩，直接在當(dāng)?shù)鼐徒鉀Q這個問題了。
山東省濟(jì)南市醫(yī)療保障局待遇保障處處長 王波：目前濟(jì)南市已有107人次使用藥品，總費用達(dá)到近400萬元。同時，我們濟(jì)南市的城市型定制型商業(yè)保險“齊魯保”從2021年起，分兩批將11種罕見病藥品納入報銷范圍。
費用負(fù)擔(dān)減輕了，在藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創(chuàng)造奇跡。
小石頭：我很累也能堅持，因為我就想站起來，然后和小朋友一起上學(xué)，和小朋友一起玩。
今年，新版醫(yī)保藥品目錄中，同樣用于治療SMA的口服藥利司撲蘭也通過談判納入目錄，讓罕見病患者從“有藥可用”變成“有藥可選”。對馬恒祥這樣的罕見病家庭來說，未來正變得越來越值得期待。
小石頭的爸爸 馬恒祥：藥物納入醫(yī)保之前，最多想想明天我應(yīng)該干什么，我不敢想后天不敢想以后。但是現(xiàn)在我就可以去憧憬一下石頭明年后年他上學(xué)會是什么樣子的，會想以后的一些更好的生活。國家沒有忘記，沒有放棄我們這樣的小群體，所以很感謝國家。
